آليات فك متلازمة داون

آليات فك متلازمة داون

في التثلث الصبغي 21 ، يعطل كروموسوم إضافي الجينوم بأكمله

متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) هي الإعاقة الذهنية الجينية الأكثر شيوعًا. يوجد كروموسوم واحد فقط في جينوم المتضررين. قام علماء من معهد الطب الوراثي والتنمية في كلية الطب بجامعة جنيف الآن بتحليل كيف يؤدي هذا الحد الأدنى من الانحراف إلى اضطراب التوازن بأكمله في الجينوم في دراسة لم يسبق لها مثيل ونشروا نتائجهم في المجلة المتخصصة "الطبيعة".

السبب الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية الخلقية قبل بضعة أيام فقط ، وصلت عريضة عبر الإنترنت للمعوقين مع دعم كبير إلى 12000 مؤيد. ويهدف هذا إلى منح هنري البالغ من العمر أحد عشر عامًا إمكانية الوصول إلى المدرسة الثانوية. ولد الصبي بمتلازمة داون. يولد واحد من كل 750 طفلًا مصابًا بمتلازمة داون. وهو السبب الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية الخلقية. يرجع السبب في ذلك إلى حقيقة أن الكروموسوم 21 موجود في الخلايا في ثلاث نسخ بدلاً من بالطريقة المعتادة في التكرار.

من أجل دراستهم ، حصل العلماء حول Stylianos Antonarakis من جامعة جنيف على "فرصة نادرة جدًا" لدراسة ظاهرة التثلث الصبغي 21 في توأمين متطابقين. وفقًا لجامعة جنيف ، كان لدى التوائم نفس التركيب الجيني ، باستثناء التثلث الصبغي 21. وقالت الجامعة "لمقارنة مستوى التعبير الجيني بين التوائم ، استخدم الباحثون أحدث تسلسل عالي الإنتاجية وتكنولوجيا المعلوماتية الحيوية". وبهذه الطريقة ، تمكن العلماء من "القضاء على التقلبات الفردية وتحديد التغيرات في التعبير الجيني التي يمكن أن تُعزى فقط إلى التثلث الصبغي 21".

وجد الباحثون أن الكروموسوم الإضافي 21 يعطل التعبير الجيني في الخلايا على مستويات متعددة. "بمعنى آخر ، يعطل الكروموسوم العمليات التي يتم من خلالها تخزين المعلومات وفك تشفيرها في الجينات" ، حسب جامعة جنيف. حتى الآن ، كان من الصعب للغاية إثبات هذه النظرية ، حيث يختلف التعبير عن معظم الجينات بشكل طبيعي من شخص لآخر ، وبالتالي كان من الصعب تحديد التغييرات الخاصة بالتثلث الصبغي 21. كجزء من دراستهم ، نجح الباحثون الآن في فك رموز الآليات التي يؤدي بها الكروموسوم الإضافي إلى أعراض متلازمة داون ، مثل أمراض القلب الخلقية أو سرطان الدم النخاعي المزمن.

تم تعطيل التعبير الجيني بشكل مستدام بواسطة كروموسوم إضافي وفقًا لنتائج الباحثين ، تم تحرير التعبير عن الجينات تمامًا بواسطة الكروموسوم الإضافي ، حتى في أقسام الجينوم التي يُزعم أنها لا تتعلق بزوج الكروموسوم المصاب. وقالت أودري ليتورنو ، المؤلفة المشاركة للدراسة: "لقد فوجئنا بهذه النتيجة". ويتابع ليتورنو أن "هذا الكروموسوم الصغير الفائض له تأثير كبير على الجينوم الكامل للأشخاص المتضررين". تم تنشيط بعض الجينات بشكل أقوى بكثير في التوأم المصاب منه في الأصحاء ، والبعض الآخر أضعف بكثير. وأوضح البروفيسور أنتوناراكيس أن تغيير أقل بقليل من واحد بالمائة من المادة الوراثية "عرقل وظيفة الجينوم ككل والتوازن العام للتعبير الجيني". هنا المقارنة مع المناخ واضحة. "إذا ارتفعت درجة الحرارة بدرجة أو درجتين ، فستهطل أقل في المناطق الاستوائية وأكثر في المناطق المعتدلة. وأوضح رئيس الدراسة أن التوازن المناخي لكوكب الأرض بأكمله سوف يزعجه جزء صغير جدًا. يتشابه تأثير الكروموسوم الإضافي على التعبير الجيني. (فب)

الصورة: Andreas Dengs، www.photofreaks.ws / pixelio.de

معلومات المؤلف والمصدر



فيديو: أسباب متلازمة داون وأعراضها